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生育一个健康的宝宝是每个家庭的希望,然而,并不是每次怀孕都能等来宝宝的顺利出生,各种胎儿畸形深深刺痛着每个父母的心。那如何预防胎儿出生缺陷,生育一个健康的宝宝呢?今天,我们邀请到了大足区人民医院妇产科的周高峰医师,就产前筛查与产前诊断的话题和大家一起唠唠嗑。

什么是出生缺陷?

出生缺陷即通俗说的先天性畸形,是指婴儿出生前发生的身体结构异常、功能异常或代谢异常,出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素,或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

常见出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常,如盲、聋、智力障碍等,做好出生缺陷三级预防,是生育健康宝宝的关键。本期内容主要聊一聊三级预防中的二级预防——产前筛查与产前诊断。

何为“唐宝宝”?

产前筛查包括唐氏筛查和超声结构畸形筛查。唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型,是由于多了一条21号染色体导致的,这类患儿被称为“唐宝宝”。主要症状包括生长迟缓、智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、眼部皮肤厚、肢体畸形等。唐宝宝生活不能自理,一辈子需要人照顾。

唐氏综合征的风险并不仅仅针对已有这类家族疾病史,或者高龄孕妇人群。事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一对健康夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,也就是说每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以,孕妈妈们都应该进行这项常规且重要的检查。

如何进行产前检查?

唐氏综合征目前尚无法治愈,准妈妈们在孕早期孕11周至13+6周,需结合超声NT检查,以及早期唐筛血清学检查;孕中期15周至20+6周,进行中期唐筛血清学检查,评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果检查异常,需进一步做产前诊断,避免唐氏综合征胎儿的出生。

关于胎儿明显组织结构超声异常,目前能通过超声检查出的六大致命畸形,包括无脑儿、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良,建议在孕14周以上尽早进行筛查。

对于超声检查异常的,需进一步进行Ⅲ级超声检查或产前诊断。常见的检查方法有绒毛检查、羊水穿刺、脐血检查,建议尽早进行唐氏筛查及超声检查,做到早发现、早干预,孕育一个健康的宝宝。

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